Informationsblatt zu vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden zum Ausschluss genetischer Erkrankungen ( Down-Syndrom-Trisomie 21 und Chromosomenanomalien, Neuralrohrdefekte) Jedes Elternpaar wünscht sich ein gesundes Kind. Leider können nicht alle chromosomalen Erkrankungen, Syndrome und Fehlbildungen während des Verlaufs der Schwangerschaft mittels Ultraschall und Blutuntersuchungen ausgeschlossen werden. Wir können aber bestimmte invasive und nichtinvasive Untersuchungsmethoden anbieten. Zu den invasiven Methoden gehört die Amniocentese (Fruchtwasserpunktion) unter Ultraschallsicht. Diese wird generell bei einem erhöhten mütterlichen Alter ( über 35 Jahre) empfohlen oder bei mgl. Untersuchungsmethoden – Dr. med. Broszinski. genetischen Erkrankungen in der Familie. Allerdings geht mit dieser Methode ein 0, 5 – 1% iges Fehlgeburtsrisiko einher. Deshalb werden seit ca. 10 Jahren nichtinvasive Methoden angeboten, die eine 85 – 95% ige Sicherheit für das Auftreten einer Chromosomenanomalie, insbesondere des DOWN-Syndroms ( Trisomie 21, Mongolismus) und Trisomie 13 / 18 darstellt.
Dies kann zwischen 10. und 14. Schwangerschaftswoche via Ultraschall frühzeitig über die Dicke der Nackenfalte erkannt werden. Die Häufigkeit von Trisomie 13, 18, 21 liegt bei ca. 0, 1% – 0, 3%. Trisomie 13 18 auffälligkeiten ultraschall 1. Dies bedeutet, dass von 1000 Schwangerschaften etwa 1 – 3 Schwangerschaften Trisomie aufweisen. Das Risiko, dass genau Ihre Schwangerschaft betroffen ist, ist somit gering. Die Genauigkeit dieser Untersuchung liegt bei 75% – 80%. Bei zusätzlicher Blutabnahme (=Combined Test; kombiniertes Testverfahren), kann die Trisomie bis zu 85% ausgeschlossen werden. NIFTY-Test Im Falle einer Auffälligkeit bei der Nackenfaltenmessung, können mittels Blutabnahme (=NIFTY Test, früher Praena) bei der Mutter nach der 9. Schwangerschaftswoche mit einer 99, 7% Sicherheit folgende Erkrankungen ausgeschlossen werden: Trisomie 13 Trisomie 18 Trisomie 21 Aneuploidie (=Chromosom Fehler) Der NIFTY Test ist im Vergleich zur Chorionzottenbiopsie & Fruchtwasseruntersuchung vollkommen ungefährlich. Der Test ist frühzeitig durchführbar (9.
03. 2017 Verdacht auf Trisomie 18 Hallo Herr Prof. Hackeler, beim Ersttrimester Screening wurde bei meinem Baby eine Nackenfalte von 8 mm gemessen. Auerdem hat das Baby eine Wasseransammlung am Bauch. Der Arzt vermutet auerdem eine Fufehlstellung und eventuell ein Problem am Herzen. Daraus schliet er... von Nini2111 24. 02. 2016 Stichworte: Trisomie 18, Verdacht Fragen nach Trisomie 18 Guten Morgen Herr er! Nachdem wir eine sehr traurige Schwangerschaft mit einer Trisomie 18 in der beenden mssten, stellen sich mir nun einige Fragen. Trisomie 18 Verdacht trotz sehr gutem Ultraschall, wie hoch ist die Wahrscheinli | Frage an Prof. Dr. Hackeler, Facharzt fr Gynkologie und Geburtshilfe. Ich bin 41 Jahre alt und haben schon zwei gesunde Kinder. Wir wnschen uns jedoch ein drittes. Im Oktober 13... von ruebchen07 18. 2014 Fruchtwasseruntersuchung bei zwei Markern fr Trisomie 18 Guten Tag, ich bin in der 16. SW. Bei meinem Baby, ein bisher normal groer Junge, wurden Plexuszysten und eine singulre Nabelschnur festgestellt. Mein Arzt rt zu einer Fruchtwasseruntersuchung. ich habe Angst wegen des Risikos einer solchen Untersuchung. Anderrseits mach ich... von Nickname2012 21.
Hast du eine Hebamme? Auch mit ihr kannst du in Ruhe darüber reden, was dich jetzt beschäftigt und wie du am besten weiter vorgehen kannst. Eine gute Hebamme ist nicht voreingenommen und unterstützt dich bei jeder Entscheidung, die du für dich triffst. Macht ihr weitere Untersuchungen? Bist du/seid ihr bereit für eine Biopsie oder Punktion? Oder lasst ihr einen Panorama-Test machen? Lass dich da bitte auch von niemandem bequatschen, nur du bzw. du und dein Partner können jetzt entscheiden, wie es weiter gehen soll. Auch, wenn andere hier gute oder eben auch schlechte Erfahrungen mit einem ähnlichen statistischen Wert gemacht haben, es ist und bleibt ein mathematischer Wert und die Natur folgt ganz bestimmt keiner Mathematik. Verlass dich so gut auf dein Gefühl, wie es nur geht, aber informiere dich, wo und wie auch immer du kannst. Nichts ist schlimmer, als im Nachhinein eine Entscheidung zu bereuen, wie auch immer sie ausfällt. Es ist dein/euer Leben und das lebst nur du, kein Arzt, kein anderer hier im Forum.